Titre : | The pathomechanism of filaminopathy : altered biochemical properties explain the cellular phenotype of a protein aggregation myopathy |
Revue : | Human molecular genetics, 16, 11 |
Auteurs : | Lowe T ; Kley RA ; van der Ven PFM ; Himmel M ; Huebner A ; Vorgerd M ; Fürst DO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1351-1358 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | culture cellulaire ; filamine ; gène FLNC ; mutagenèse ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; pathologie ; structure protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17412757&query_hl=18&itool=pubmed_docsum |