Titre : | Pilot trial of diltiazem in facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 68, 17 |
Auteurs : | Elsheikh BH ; Bollman E ; Peruggia M ; King W ; Galloway G ; Kissel JT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1428-1429 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adénine nucléotide translocase ; calcium ; contraction isométrique ; contraction volontaire ; critère d'inclusion ; diltiazem ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; essai pilote ; évaluation de la force musculaire ; masse musculaire ; mutation génétique ; statistiques ; test musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Inhibiteurs calciques et myopathie FSH : une étude pilote décevante avec le diltiazem La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie à transmission autosomique dominante dont la physiopathologie est encore mal connue. Plusieurs études ont montré que la protéine ANT-1 (adenine nucleotide translocator-1) était produite en plus grande quantité dans certaines cellules de personnes souffrant de FSH. ANT-1 est une protéine régulée par le calcium et localisée dans la mitochondrie, l'organite qui produit l’énergie de la cellule. Des chercheurs ont émis l’hypothèse que, dans la FSH, une mauvaise régulation du calcium pouvait entraîner la surproduction d’ANT-1 et par conséquent déclencher des mécanismes de mort cellulaire. C'est dans ce sens qu'une solution thérapeutique basée sur le blocage du calcium a été proposée. Il est déjà connu que le calcium participe à des mécanismes pathologiques dans différentes dystrophies musculaires et qu’une dérégulation du calcium peut entraîner la mort cellulaire. De plus, des rapports de cas anecdotiques et quelques témoignages de patients suggéraient que des inhibiteurs calciques pourraient avoir des effets bénéfiques dans la FSH. Dans une étude publiée en avril 2007, une équipe américaine a mené un essai pilote avec du diltiazem (un des nombreux inhibiteurs calciques disponibles sur le marché) chez 20 patients FSH, âgés entre 21 et 60 ans, pouvant tous marcher, et dont le diagnostic avait été prouvé en biologie moléculaire. Un des patients a dû être exclu de l’essai parce qu’il avait développé un problème cardiaque important avant même de recevoir le médicament. Le traitement a été donné, sans randomisation (sans répartition des patients au hasard), pendant 24 semaines avec des visites intermédiaires destinés à mesurer la force et la masse musculaire. Les résultats ont montré que le diltiazem n’avait aucun effet bénéfique sur la force, la fonction et la masse musculaires. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17452589&query_hl=8&itool=pubmed_docsum |