Titre : | Identification of de novo BSCL2 Ser90Leu mutation in a Korean family with silver syndrome and distal hereditary motor neuropathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 36, 3 |
Auteurs : | Cho HJ ; Sung DH ; Ki CS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 384-386 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 5 ; arbre généalogique ; Corée ; étude de cas ; famille ; gène BSCL2 ; lipodystrophie ; muscle de la main ; muscle du membre inférieur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; parésie ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17486577&query_hl=16&itool=pubmed_docsum |