Titre : | Expanding the clinical spectrum of POMT1 phenotype |
Revue : | Neurology, 66, 10 |
Auteurs : | D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1564-1567 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cerveau ; étude de cas ; gène FKRP ; gène POMT1 ; glycosylation ; IRM ; LGMDR11 liée à POMT1 ; mérosine ; microcéphalie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble du développement intellectuel ; trouble moteur ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16717220&query_hl=56&itool=pubmed_DocSum |