Titre : | A novel X-linked form of congenital fiber-type disproportion |
Revue : | Annals of neurology, 58, 5 |
Auteurs : | Smith RL ; Clarke NF ; Bahlo M ; North KN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 767-772 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; chromosome X ; électrocardiographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; force musculaire ; génération ; hétérozygote ; histochimie ; hydramnios ; hypotonie musculaire ; insuffisance respiratoire ; liaison génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; photographie ; ptosis ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16173074&query_hl=69&itool=pubmed_docsum |