Titre : | Manifesting carriers of Xp21 muscular dystrophy ; lack of correlation between dystrophin expression and clinical weakness |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 3, 2 |
Auteurs : | Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 141-148 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; chromosome X ; créatine kinase ; degré de sévérité ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; électrocardiographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; hétérozygote ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; myoblaste ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8358239 |