Titre : | Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene |
Revue : | Brain, 130, 6 |
Auteurs : | Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Kalimo H ; Paetau A ; Nuutinen E ; Hackman P ; Sewry C ; Pelin K ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 1465 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; étude de cas ; Finlande ; gène NEB ; histochimie ; jambe ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; myopathie distale avec déficit en nébuline ; photographie ; pied bot ; tomodensitométrie ; transmission autosomique récessive ; vacuole bordée |
Résumé : |
Comment in:
More surprises in sarcomeric protein diseases. Laing NG. Brain. 2007 Jun;130(Pt 6):1453-5. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17525139 / DOI : 10.1093/brain/awm094 |