Titre : | Multitissular involvement in a family with LMNA and EMD mutations. Role of digenic mechanism ? |
Revue : | Neurology, 68, 22 |
Auteurs : | Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1883-1894 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; électromyographie ; émerine ; étude de cas ; fibroblaste ; gène LMNA ; génétique moléculaire ; immunofluorescence ; interaction protéine-protéine ; lamine A/C ; mutation génétique ; photographie ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17536044&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |