Titre : | Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation |
Revue : | Neurology, 55, 8 |
Auteurs : | Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p 1122 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; biopsie musculaire ; ceinture pelvienne ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; électromyographie ; étude observationnelle ; faiblesse musculaire ; France ; gène GAA ; hétérogénéité génétique ; immunoprécipitation ; maladie de Pompe ; muscle squelettique ; mutation génétique ; tableau clinique ; tomodensitométrie |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 11071489 |