Titre : | Mutations in Encoding the Rho GDP/GTP Exchange Factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth Type 4H |
Revue : | American journal of human genetics (The), 81, 1 |
Auteurs : | Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase GR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2007 |
Pages : | p. 1-16 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; Algérie ; arbre généalogique ; cellule de Schwann ; chromosome 12 ; CMT4H ; consanguinité ; cytosquelette ; frabine ; gène FGD4 ; génétique moléculaire ; GTPase ; Liban ; migration cellulaire ; motoneurone ; mutation génétique ; transduction du signal |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17564959&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |