Titre : | Molecular analysis of Spanish patients with AMP deaminase deficiency |
Revue : | Muscle & Nerve, 23, 8 |
Auteurs : | Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p.1175-8 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN mitochondrial ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en myoadénylate désaminase ; degré de sévérité ; Espagne ; gène AMPD1 ; gène PYGM ; homozygote ; maladie associée ; maladie de McArdle ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |