Titre : | Muscle phosphofructokinase deficiency with neonatal seizures and nonprogressive course |
Revue : | Journal of child neurology, 22, 1 |
Auteurs : | Al-Hassnan ZN ; Al Budhaim M ; Al-Owain M ; Lach B ; Al Dhalaan H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2007 |
Pages : | p. 106-108 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; carbamazépine ; crampe musculaire ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; évolution de la maladie ; histochimie ; hypotonie musculaire ; intolérance à l'effort ; muscle squelettique ; myoglobinurie ; nourrisson ; phosphofructokinase ; retard de croissance ; taille corporelle |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17608317&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |