Titre : | Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene |
Revue : | Archives of neurology, 64, 7 |
Auteurs : | Miltenberger-Miltenyi G ; Janecke AR ; Wanschitz JV ; Timmerman V ; Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Loscher WN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 966-970 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; Autriche ; conduction nerveuse ; connexine 32 ; corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; gène NEFL ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; protéine myéline 22 ; protéine myéline zéro ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17620486&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |