Titre : | A sensitive assay for measuring SMN mRNA levels in peripheral blood and in muscle samples of patients affected with spinal muscular atrophy |
Revue : | European journal of human genetics, 15, 10 |
Auteurs : | Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p.1054-1062 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; ARN messager ; essai clinique ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; muscle squelettique ; protéine SMN ; RT-PCR ; sang ; transcription (génétique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Elle est due à des mutations dans le gène SMN1 codant la protéine SMN. Un gène homologue, SMN2, produit la protéine SMN sous sa forme entière mais également sous une forme tronquée de l’exon 7. Une approche thérapeutique consiste à augmenter l’expression de SMN2 afin de restaurer un niveau suffisant de protéine SMN entière. Des chercheurs français ont mis au point une technique, basée sur de la PCR inverse quantitative, permettant, dans la même réaction, de mesurer le niveau d’ARN messager de la forme entière, de la forme tronquée et le niveau total de l’ARN messager. Ils ont ainsi observé une corrélation inverse faible entre la présence des formes entière ou tronquée et la sévérité de la maladie. Grâce à cet outil, les chercheurs pourront évaluer in vitro les effets de produits thérapeutiques envisagés dans de futurs essais cliniques.(Orphanews, 7 nov. 2007) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17609673&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |