Titre : | Chronic progressive ophthalmoplegia with large-scale mtDNA rearrangement : can we predict progression ? |
Revue : | Brain, 130, 6 |
Auteurs : | Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2007 |
Pages : | p. 1516-1524 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; âge de début de la maladie ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; délétion génétique ; évolution de la maladie ; maladie mitochondriale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; ophtalmoplégie externe progressive ; oreille interne ; rétine ; sang ; trouble de la conduction cardiaque ; urine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN mitochondrial peut varier d’une forme de myopathie modérée lentement progressive et isolée jusqu’à une pathologie multi-systémique*. L’évaluation de la progression de cette maladie depuis son commencement était réputée impossible. Dans une étude publiée en avril 2007, une équipe française de l’Institut de Myologie a essayé d’établir l’histoire naturelle de cette pathologie en recherchant des facteurs pronostiques initiaux. L’étude a inclus 69 patients qui ont été classés en deux groupes en fonction de la présence ou non de signes cliniques associés en rapport avec une atteinte de l'oreille interne, de la rétine ou du cerveau. Les manifestations étaient présentes chez 29 patients (groupe 1) et absentes chez les 40 autres patients (groupe 2). Dans les deux groupes la maladie était progressive et des anomalies de conduction cardiaque fréquentes. Dans le groupe 1, le pronostic était sévère en termes de progression, d’atteinte multi-systémique et de taux de survie. Le risque de développer un phénotype de type du groupe 1 était plus élevé si la maladie avait débuté avant l’âge de 9 ans et plus faible si la maladie avait débuté après l’âge de 20 ans. Cette étude est la première à établir l’histoire naturelle de l’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN mitochondrial dans une grande série de patients. *Atteinte multi-systémique : qui atteint plusieurs organes de l’organisme. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17439982&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |