Titre : | Diagnostic approach to neonatal hypotonia : retrospective study on 144 neonates |
Revue : | European journal of pediatrics, 167, 5 |
Auteurs : | Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 517-523 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aberration chromosomique ; amyotrophie spinale ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; caryotype ; cerveau ; développement foetal ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; électroencéphalographie ; étude rétrospective ; génétique ; histoire naturelle de la maladie ; hypotonie néonatale ; hypoxie ; IRM ; maladie du système nerveux central ; malformation cérébrale ; muscle squelettique ; système nerveux périphérique ; tableau clinique ; trouble hémorragique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particulièrement en néonatologie. Elle se traduit par une faiblesse musculaire responsable, dans les formes les plus graves, de troubles respiratoires et de troubles de la déglutition. Elle peut être axiale (muscles du tronc) ou périphérique (muscles proximaux ou distaux) ou mixte. Les causes à l’origine de ces hypotonies sont très variées. Dans une étude publiée dans une revue pédiatrique en juillet 2007, l’équipe du centre de référence neuromusculaire labellisé de Strasbourg a repris les données cliniques et étiologiques de 144 enfants vus en pédiatrie entre 1999 et 2005. Dans 120 de ces cas, une cause a pu être retrouvée et documentée. Les atteintes du système nerveux central étaient de loin les plus fréquentes (82%) : lésions cérébrales en rapport avec une hypoxie ou une hémorragie, aberrations chromosomiques, ou atteintes syndromiques. Une étiologie périphérique a été retrouvée dans 10% des cas ce qui est loin d’être négligeable. Une amyotrophie spinale ou une dystrophie myotonique de Steinert étaient en cause dans 6% et 4% respectivement. Les auteurs de l’étude soulignent l’intérêt de l’examen clinique (surtout dans les causes d’origine centrale), de l’imagerie cérébrale et des tests génétiques (dont l’analyse du caryotype) afin d’établir précocement un diagnostic étiologique, synonyme de meilleure prise en charge. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17641914&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |