Titre : | New POMT2 mutations causing congenital muscular dystrophy: identification of a founder mutation |
Revue : | Neurology, 69, 12 |
Auteurs : | Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 1254 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie cérébrale ; cervelet ; créatine kinase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène POMT2 ; lordose ; microcéphalie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; oeil ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; trouble cardiaque ; trouble du développement intellectuel |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17634419 / Pubmed : 10.1212/01.wnl.0000268489.60809.c4 |