Titre : | Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 3, 2 |
Auteurs : | Dubowitz V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 49-51 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | akinésie ; amyotrophie spinale proximale type 0 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; délétion génétique ; faiblesse musculaire ; foetus ; gène SMN ; génétique inverse ; insuffisance respiratoire aiguë ; maladie congénitale ; maladie foetale ; nosologie ; nouveau-né ; ophtalmoplégie ; réanimation ; revue de la littérature ; variabilité clinique ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=10700538&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |