Titre : | Congenital myopathies in Israeli families |
Revue : | Journal of child neurology, 22, 6 |
Auteurs : | Weiss K ; Shapira Y ; Glick B ; Lerman-Sagie T ; Shahar E ; Goez H ; Kutai M ; Nevo Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2007 |
Pages : | p. 732-736 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; famille ; insuffisance respiratoire ; Israël ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17641259&ordinalpos=8&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |