Titre : | Further evidence for genetic heterogeneity of distal HMN type V, CMT2 with predominant hand involvement and Silver syndrome |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 263, 1-2 |
Auteurs : | Rohkamm B ; Reilly MM ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Barisic N ; Schöls L ; Nicholson G ; Pareyson D ; Laura M ; Janecke AR ; Miltenberger-Miltenyi G ; John E ; Fischer C ; Grill F ; Wakeling JM ; Davis M ; Pieber TR ; Auer Grumbach M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 100-106 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 5 ; CMT2D ; gène BSCL2 ; gène candidat ; gène GARS1 ; gène HSPB1 ; hétérogénéité génétique ; maladies rares ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Hétérogénéité génétique confirmée dans les neuropathies motrices héréditaires distales Les neuropathies motrices héréditaires distales (distal motor hereditary neuropathies ou dHMN) sont des maladies neuromusculaires peu fréquentes et qui se traduisent par un déficit musculaire lentement progressif au niveau des extrémités (mains et pieds). Le mode de transmission est variable, autosomique récessif ou dominant. La frontière avec certaines formes de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) ou d’autres syndromes proches est parfois ténue. Ainsi, le type V de dHMN peut être confondu avec une forme spinale pure de CMT prédominant au niveau des mains (CMT2D) ou un syndrome de Silver-Russel (une forme rare de paraplégie spastique). L’hétérogénéité génétique est également la règle puisque plusieurs gènes ont été récemment impliqués dans ces affections : le gène BSCL2 (également responsable d’une forme familiale de lipodystrophie), le gène GARS et deux gènes codant des heat-schock-proteins (protéines de choc thermique*), respectivement HSPB1 et HSPB8. Dans une étude publiée en juillet 2007, une équipe allemande a recherché des mutations de ces 4 gènes chez 33 patients atteints de CMT2D, de dHMN-V ou de syndrome de Silver, ainsi que chez 69 patients classés dans les autres dHMN. Il apparaît clairement que les mutations du gène BSCL2 sont les plus fréquemment retrouvées (surtout dans l’exon 3) alors que les autres gènes sont rarement en cause (1 seul patient muté pour le gène GARS et aucun pour les gènes HSPB1et HSPB8). La détection des mutations étant globalement faible (surtout dans les cas de dHMN tout venant), les auteurs estiment qu’il existe sans doute d’autres gènes à l’origine de ces syndromes. * Les protéines de choc thermique sont des protéines exprimées en réponse à des variations de température ou d'autres types de stress cellulaire. En cas de stress ou d’agression, une des fonctions des protéines de choc thermique est de maintenir ou de restaurer la structure des autres protéines de l’organisme. La structure des protéines étant en effet sensible à la chaleur celles-ci se dénaturent et perdent leur action biologique lorsqu'elles sont exposées à la chaleur. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17663003&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
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