Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy : a multicenter study on hearing function |
Revue : | Audiology and neuro-otology, 13 |
Auteurs : | Trevisan CP ; Pastorello E ; Ermani M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Tonin P ; Mongini T ; Palmucci L ; Galluzzi G ; Tupler RG ; Marioni G ; Rimini A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1-6 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; audiométrie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enquête ; essai multicentrique ; facteur de risque ; surdité |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : une perte auditive banale Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints de la forme classique à début tardif, les investigations de l'atteinte auditive donnent des résultats controversés. Selon les résultats d'une étude italienne récente, dans la forme classique de la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSH), la perte auditive n'est pas plus fréquente que dans la population générale. Cette étude, multicentrique (trois centres neuromusculaires : Padoue, Turin, Vérone) visait à détecter la survenue d'anomalies de l'audition dans une série de patients atteints de la forme classique de FSH. Soixante treize patients d'âge moyen 46,3 ans, ayant un diagnostic de FSH génétiquement confirmé, ont été recrutés. La maladie était familiale chez 58 d'entre eux et sporadique chez les 15 autres. Avant l'évaluation auditive, tous les patients ont été soumis à un questionnaire centré sur leur histoire clinique, en insistant sur la conscience d'une altération de l'audition et sur l'existence de facteurs de risque de surdité en dehors de la FSH. Ceux-ci incluaient, en particulier, l'exposition chronique au bruit ou à des produits ototoxiques, otites chroniques ou récurrentes, traumatisme de l'oreille et presbyacousie liée à l'âge. Quarante neuf patients, ne présentant pas de tels facteurs de risques, ont été inclus dans l'étude : 31 hommes et 18 femmes d'âge moyen 37,8 ans (de 17 à 60 ans). Tous présentaient un phénotype de FSH classique avec une atteinte musculaire de légère à très sévère. Un groupe de 55 personnes, comparable par l'âge (37,1 ans soit de 20 à 59 ans) et le sexe (32 hommes et 23 femmes) aux patients sélectionnés, constituait la population de contrôle. L'audition a été évaluée par audiométrie tonale (ou automatique), technique basée sur l'utilisation des tonalités pures. Bien qu'aucun des patients n'ait eu conscience d'une perte d'audition, quatre présentaient des anomalies audiométriques unilatérales ou bilatérales en regard des normes standard. De la même façon, aucun des 55 contrôles n'avait conscience d'une perte d'audition, alors que six d'entre eux avaient une diminution auditive selon les normes standard. Ainsi, il n'existe pas de différence significative entre la survenue d'une perte auditive chez les patients atteints de FSH et chez les sujets contrôles. Par ailleurs, que ce soit en fonction du sexe, de l'âge de début ou de la sévérité de la maladie ou encore de la taille du fragment d'ADN 4q35, il n'a pas été retrouvé de différence significative entre les seuils d'audibilité chez les patients |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17715463&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |