Titre : | Congenital myasthenic syndromes : spotlight on genetic defects of neuromuscular transmission |
Revue : | Expert reviews in molecular medicine, 9, 22 |
Auteurs : | Müller JS ; Mihaylova V ; Abicht A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2007 |
Pages : | p. 1-20 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène Q ; contraction musculaire ; gène CHAT ; gène CHRNE ; gène DOK7 ; gène MUSK ; gène RAPSN ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; membrane postsynaptique ; membrane présynaptique ; mutation génétique ; protéine synaptique ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17686188&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |