Titre : | Sibling phenotype concordance in classical infantile Pompe disease |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 143A, 21 |
Auteurs : | Smith WE ; Sullivan-Saarela JA ; Li JS ; Cox GF ; Corzo D ; Chen YT ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 2493-2501 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; anatomopathologie ; électrocardiographie ; enfance ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; fratrie ; hypotonie musculaire ; maladie de Pompe ; mort ; phénotype ; radiographie ; revue de la littérature ; trouble cardiaque |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17853454&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |