Titre : | A novel compound heterozygous dysferlin mutation in Miyoshi myopathy siblings responding to dantrolene |
Revue : | European journal of neurology, 14, 11 |
Auteurs : | Hattori H ; Nagata E ; Oya Y ; Takahashi T ; Aoki M ; Ito D ; Suzuki N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1288-1291 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; calcium ; créatine kinase ; dantrolène ; dysferline ; exon ; fratrie ; infiltration graisseuse ; IRM ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; tissu adipeux |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Le dantrolène efficace dans les dysferlinopathies ? A propos d’un cas japonais Les dysferlinopathies représentent un groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et en rapport avec l’absence partielle ou totale de dysferline, une protéine impliquée dans la fusion et la réparation de la membrane musculaire. Cette myopathie est caractérisée, au moins au début, par une élévation franche des enzymes musculaires (CPK et autres). Les tableaux cliniques sont de gravité et de topographie variable (myopathie distale, myopathie des ceintures, myopathie proximo-distale, ou élévation isolée des CPK). Il n’existe à ce jour aucun médicament efficace pour ce groupe de myopathies, même à visée symptomatique. Une équipe de neurologues japonais vient de rapporter, dans un article publié en septembre 2007, le cas très inhabituel d’un frère et d’une sœur, tous deux porteurs des deux mêmes mutations dans le gène DYSF codant la dysferline, et présentant l’un un tableau relativement classique de myopathie distale (de type Miyoshi) et l’autre une augmentation isolée des CPK. Ces deux patients ont été amenés à recevoir à plusieurs reprises et de manière prolongée du dantrolène par voie orale du fait des douleurs musculaires. Les auteurs rapportent une baisse très significative du taux des CPK (de plus de la moitié) lesquelles sont remontées au niveau de départ à l’arrêt du traitement. Le dantrolène agissant sur le relargage du calcium au niveau cellulaire, il pourrait interférer avec le métabolisme de la dysferline. Pour autant, cette observation est à relativiser car on sait que les CPK connaissent souvent de grandes variations indépendamment de toute thérapeutique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17868276&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |