Titre : | Assessment of liquid microbead arrays for the screening of newborns for spinal muscular atrophy |
Revue : | Clinical chemistry, 53, 11 |
Auteurs : | Pyatt RE ; Mihal DC ; Prior TW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1879-1885 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; biopuce ; délétion génétique ; dépistage néonatal ; exon ; gène SMN1 ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Une technique prometteuse en vue d’un dépistage néonatal de la SMA L’amyotrophie spinale infantile (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. A l’origine d’une atteinte dégénérative du motoneurone périphérique, elle entraîne déficiences motrices et situations de handicap à des degrés divers. De par sa fréquence et son mode de transmission autosomique récessif, elle pourrait en théorie être accessible à un dépistage néonatal à l’instar d’autres pathologies génétiques de l’enfant. La question est actuellement très débattue aux États-Unis, à la différence de l'Europe, d’autant plus que l’avènement annoncé de thérapeutiques ciblées et innovantes nécessitera une intervention à un stade très précoce de la maladie. Dans ce contexte, une équipe américaine de l’Ohio a rapporté, en septembre 2007, son expérience dans la mise au point et la comparaison de deux techniques de détection de la mutation homozygote du gène SMN1, le défaut génétique en cause dans l’immense majorité des cas de SMA. Ces deux techniques basées sur des dispositifs de microbilles en phase liquide ont été appliquées sur 367 micro-prélèvements sanguins provenant de patients SMA, de porteurs SMA et d’une population non atteinte, avec une spécificité et une sensibilité tout à fait remarquables et comparables. Les auteurs signalent que les copies surnuméraires de SMN2, un gène quasi-identique à SMN1, ne semblent pas interférer avec l’analyse. Tout serait donc technologiquement prêt pour une utilisation de ce(s) test(s) à plus grande échelle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17890438&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |