Titre : | Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle-eye-brain disease |
Revue : | Neurogenetics, 8, 4 |
Auteurs : | Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 279-288 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; biopsie musculaire ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; épilepsie ; gène POMGNT1 ; histochimie ; hydrocéphalie ; IRM ; lissencéphalie ; malformation cérébrale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; prévalence ; Royaume-Uni ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; trouble visuel ; Turquie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par une faiblesse musculaire généralisée à début précoce. Elles peuvent se présenter sous différentes formes, avec des pronostics très différents. Parmi elles, le syndrome muscle-œil-cerveau, dit aussi MEB, est une variété caractérisée par l’association de l’atteinte musculaire à des anomalies du cerveau mais aussi de l’œil lesquelles grèvent le pronostic notamment intellectuel de ces enfants. Initialement décrit en Finlande, ce syndrome a été depuis reconnu un peu partout dans le monde. Le défaut génétique en cause est une mutation dans un gène codant pour une enzyme, la POMnGT1, jouant un rôle dans la glycosylation(*) d’une protéine-clé de la membrane musculaire, l’alpha-dystroglycane. Dans un article publié en septembre, un consortium germano-turc rapporte les données cliniques détaillées d'une cohorte de 9 enfants présentant un syndrome MEB chez qui ont été identifiées une ou plusieurs mutations du gène POMnGT1. Par rapport à la présentation classique du syndrome, les auteurs insistent sur la fréquence élevée de présentations atypiques ou au pronostic moins sombre. Si deux enfants présentaient un syndrome quasi-autistique, un autre avait une forme beaucoup plus légère. De même, les frontières entre le syndrome MEB et le syndrome de Walker-Warburg semblent également de plus en plus ténues. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17906881&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |