Titre : | POMT2 gene mutation in limb-girdle muscular dystrophy with inflammatory changes |
Revue : | Biochemical and biophysical research communications, 363 |
Auteurs : | Biancheri R ; Falace A ; Tessa A ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Cassandrini D ; Aiello C ; Rossi A ; Broda P ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1033-1037 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cerveau ; créatine kinase ; étude de cas ; gène POMT2 ; génétique moléculaire ; glycosylation ; histochimie ; inflammation ; LGMDR14 liée à POMT2 ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - Identification d’une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2N) : implication du gène POMT2 Les myopathies des ceintures représentent un groupe très hétérogène de dystrophies musculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun une atteinte déficitaire des muscles des deux ceintures, pelvienne et scapulaire, avec comme conséquence un handicap moteur et un pronostic variables. La traque des gènes responsable de ce type de myopathie a abouti ces dernières années à la découverte de nombreux gènes et loci répertoriés selon la nomenclature internationale LGMD (LGMD 2A à 2M pour les formes récessives, et LGMD 1A à 1G pour les formes dominantes). Dans une étude publiée en septembre 2007, l’équipe de myologie de Gênes en Italie, rapporte le cas, pour l’instant unique, d’une jeune fille porteuse une mutation d’un gène déjà connu, le gène POMT2, avec un tableau de myopathie des ceintures classique, sans atteinte cérébrale ni autres symptômes associés. Le gène POMT2 intervient dans les processus de glycosylation et son dysfonctionnement est à l’origine d’autres myopathies, plus sévères et plus précoces, entrant dans le cadre plus général des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Dans le cas de cette patiente, il était aussi noté une diminution franche du marquage de l’alpha-dystroglycane, une protéine-clé de la membrane musculaire, ainsi qu’une inflammation non négligeable. Cette observation porte à 14 le nombre de gènes récessifs impliqués dans les LGMD et souligne les liens de plus en plus étroits entre LGMD et DMC. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17923109&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |