Titre : | Danon disease presenting with dilated cardiomyopathy and a complex phenotype |
Revue : | Journal of human genetics, 52, 10 |
Auteurs : | Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 830-835 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; créatine kinase ; échocardiographie ; électrocardiographie ; féminin ; gène LAMP2 ; histopathologie musculaire ; maladie de Danon ; masculin ; mutation génétique ; rétinite pigmentaire ; suivi médical ; syndrome de Wolff-Parkinson-White ; trouble cognitif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant squelettique que cardiaque, à un retard intellectuel. Elle a comme caractéristique d’être transmise par le chromosome X et ne touche majoritairement que les garçons. Les femmes transmettrices peuvent occasionnellement présenter des symptômes ce qui rend le diagnostic parfois difficile. Le déficit moteur lié à cette maladie est de gravité variable et correspond à l’accumulation progressive de petites vacuoles à l’intérieur même des fibres. L’atteinte cardiaque est parfois au premier plan et se traduit par une cardiomyopathie de type hypertrophique. Le gène en cause, LAMP-2, code pour une protéine de la paroi du lysosome. Dans un article publié en septembre 2007, un consortium de cardiologues nord-américains apporte une explication à l’énigme diagnostique que constituait jusqu’à il y a peu une grande famille avec cardiomyopathie, initialement considérée comme une forme familiale de dystrophinopathie. Des analyses histologiques et génétiques complémentaires ont mis en évidence une mutation dans le gène LAMP-2 permettant d’affirmer la maladie de Danon. A cette occasion, les auteurs notent que les hommes atteints pouvaient présenter des cardiomyopathies hypertrophiques ou des cardiomyopathies dilatées. Plus insolite, certaines femmes transmettrices présentaient une rétinite pigmentaire. Il semble également que les vacuoles apparaissent secondairement dans l’évolution de la maladie comme en atteste une biopsie musculaire effectuée précocement chez un garçon de 13 mois atteint par la maladie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17899313&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |