Titre : | Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0 |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 357, 15 |
Auteurs : | Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1507-1514 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; épilepsie ; étude de cas ; fatigue musculaire ; foie ; gène GYS1 ; génétique moléculaire ; glucose ; glycogène ; histochimie ; intolérance à l'effort ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sang |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17928598&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |