Titre : | Newborn screening for Pompe disease : synthesis of the evidence and development of screening recommendations |
Revue : | Pediatrics |
Auteurs : | Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | 120, 5, p. e1327-e1334 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dépistage néonatal ; enzymothérapie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Pompe ; nouveau-né ; pharmacothérapie ; prévalence ; recommandation |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement déterminée, et caractérisée par l’accumulation toxique de glycogène dans le muscle. Elle se traduit dans les formes les plus précoces par un déficit musculaire sévère et une cardiomyopathie évolutive conduisant à un décès précoce. Les formes d’apparition plus tardive, notamment à l’âge adulte, sont moins graves mais peuvent entraîner des troubles respiratoires sévères. On dispose désormais d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive, et celui-ci est efficace à condition d’être donné très précocement. La question d’un dépistage néonatal est donc régulièrement posée en sachant que l’état actuel des dosages ne permet pas de préjuger de la gravité de la maladie de Pompe qui se développera. L’équipe américaine de Duke University fait état, dans une revue très documentée de la littérature, du bilan des expériences de dépistage néonatal menées dans le domaine. On peut ainsi évaluer la prévalence de la maladie à 1 pour 40.000 enfants à la naissance. Le taux des faux-positifs dépistés n’est pas négligeable, au moins dans l’expérience taiwanaise, ce qui financièrement n’est pas neutre vu le coût actuellement exorbitant d’une telle thérapeutique. Quant à l’efficacité du traitement donné très précocement, elle est confirmée. Les auteurs concluent sur la nécessité de poursuivre les études pilotes dans ce domaine avant une possible extension à plus grande échelle. La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable. La forme infantile est caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique et mène à la mort de l’enfant dans la première année de vie. Aux Etats-Unis et en Europe, un médicament orphelin (alglucosidase alpha) a reçu une autorisation de mise sur le marché pour le traitement de cette maladie. Kemper et coll. présentent un état des connaissances actuelles sur le diagnostic néonatal de la forme infantile de la maladie. Ils soulèvent notamment l’impossibilité de différencier les formes infantiles des autres formes dans un tel dépistage. De plus, des données préliminaires issues d’un programme de dépistage déjà mis en place à Taiwan montrent un taux important de diagnostics faussement positifs. Les auteurs soulignent le besoin d’identifier des stratégies de dépistage plus efficaces, permettant, entre autres, d’identifier précisément les formes infantiles. (Orphanews, 28 nov. 2007) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17974725&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |