Titre : | Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in DOK-7 |
Revue : | Journal of biological chemistry (The), 283, 9 |
Auteurs : | Hamuro J ; Higuchi O ; Okada K ; Ueno M ; Iemura SI ; Natsume T ; Spearman H ; Beeson D ; Yamanashi Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 5518-5524 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; domaine terminal ; gène DOK7 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotube ; protéine MuSK ; synaptogenèse ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18165682?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |