Titre : | Danon disease : a novel Lamp-2 gene mutation in a family with four affected members |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 2 |
Auteurs : | Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 167-174 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; cardiomyopathie ; étude de cas ; gène LAMP2 ; immunohistochimie ; liaison génétique ; maladie de Danon ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; saut d'exon ; vacuole autophagique ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18061453?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |