Titre : | Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome |
Revue : | Clinical genetics, 73, 2 |
Auteurs : | Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 139-145 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cerveau ; Espagne ; étude de cas ; fukutine ; gène FKTN ; génétique moléculaire ; IRM ; Juifs ; mutation génétique ; ophtalmologie ; photographie ; structure primaire (protéine) ; syndrome de Walker-Warburg |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18177472?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |