Titre : | X-linked dominant scapuloperoneal myopathy is due to a mutation in the gene encoding four-and-a-half-LIM protein 1 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 82, 1 |
Auteurs : | Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2008 |
Pages : | p. 208-213 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome X ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; Etats-Unis ; gène FHL1 ; génétique moléculaire ; isoforme ; Italie ; modèle moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; structure protéique ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18179901?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |