Titre : | Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients |
Revue : | American journal of human genetics (The), 82, 1 |
Auteurs : | Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 222-227 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; degré de sévérité ; foetus ; gène CHRNA ; gène CHRNB ; gène CHRND ; gène CHRNG ; gène RAPSN ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; photographie ; rapsyne ; séquençage ; séquence d'akinésie foetale ; sous-unité gamma du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspondent pour une petite partie à des causes neuromusculaires. Dans certaines d’entre elles, on note concomitamment une arthrogrypose et/ou des ptérigia multiples (un pterigium est une sorte de corde/fil tendus entre deux articulations comparable à une toile d’araignée). Le syndrome d’Escobar est l’archétype de ce groupe d’affections et est compatible avec une vie normale par ailleurs. Très récemment, un des gènes codant une des sous-unité de la forme fœtale du récepteur à l’acétylcholine (la sous-unité gamma) a été mise en cause dans ce syndrome, laissant penser qu’un lien pouvait exister entre syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et maladies des pterigia multiples ou apparentées. Une équipe anglaise a analysé plusieurs gènes responsables de SMC chez 15 fœtus porteurs d’un syndrome d’akinésie fœtale avec ou sans pterigia multiples, ayant fait l’objet d’une interruption de grossesse et chez qui aucune mutation de la sous-unité gamma n’avait été préalablement identifiée. Dans un article publié en janvier 2008, les auteurs rapportent l’existence d’une mutation homozygote du gène de la rapsyne dans une famille consanguine dont 3 fœtus étaient atteints d’akinésie fœtale sans que l’on détecte toutefois de pterigia multiples à l’examen postmortem. Cette mutation était très sévère, d’un point de vue fonctionnel avec absence totale de protéine résiduelle à la différence des mutations décrites dans certains syndromes myasthéniques congénitaux. Cette étude permet donc d’élargir sensiblement le spectre clinique des affections en rapport avec des mutations rapsyne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18179903?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |