Titre : | POLG1 mutations manifesting as autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Archives of neurology, 65, 1 |
Auteurs : | Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2008 |
Pages : | p. 133-136 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; arbre généalogique ; ataxie (signe) ; biopsie nerveuse ; cerveau ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; consanguinité ; échocardiographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène POLG ; génétique moléculaire ; histochimie ; IRM ; muscle squelettique ; sang ; tremblement |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18195151?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |