Titre : | Null mutations causing depletion of the type 1 ryanodine receptor (RYR1) are commonly associated with recessive structural congenital myopathies with cores |
Revue : | Human mutation, 29, 5 |
Auteurs : | Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 670-678 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; arbre généalogique ; épissage alternatif ; expression génique ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; hétérogénéité phénotypique ; mécanisme d'action ; mutation génétique ; récepteur à la ryanodine ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congénitales et touchent un petit groupe de patients souffrant de maladies neuromusculaires. La première d’entre elles à avoir été décrite en 1956, la myopathie à Cores Centraux (ou, Central Core Disease : CCD), est due à des mutations dans le gène RYR1 lequel code un récepteur à la ryanodine. Ce dernier intervient dans le couplage excitation-contraction du muscle. On sait désormais que ce même gène RYR1 est lié à d’autres maladies neuromusculaires plus ou moins proches, et selon des modes de transmission différents (c’est le cas notamment de la myopathie congénitale à multi-minicores). Dans un article publié en février 2008, l’équipe de Grenoble spécialiste dans le domaine, explique les mécanismes complexes intervenant dans les formes autosomiques récessives de CCD. Si celles-ci sont nettement moins fréquentes que les formes dominantes, elles peuvent poser des problèmes de conseil génétique. Les auteurs font état de 15 cas ou familles étudiées et révèlent la présence de deux mutations différentes du gène RYR1 dans tous les cas. A une mutation stop était toujours associée une autre mutation sur l’autre allèle, certaines de ces mutations correspondant à des cas beaucoup plus sévères et plus précoces que la norme. Les auteurs insistent sur la nécessité de rechercher ces combinaisons de mutations notamment dans les cas sporadiques de CCD. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18253926?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.20696 |