Résumé :
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22/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétiniennes. Du point de vue génétique, il est dû à des mutations du gène codant la protéine COL4A1 (présente dans les membranes basales entourant les cellules et les vaisseaux). La transmission de cette maladie est autosomique dominante. Les symptômes développés varient selon les personnes porteuses de la mutation : les anomalies rénales et les anomalies des vaisseaux rétiniens sont très souvent silencieuses, en revanche, les crampes musculaires sont toujours présentes. Elles débutent dans l'enfance et persistent à l'âge adulte de manière plus ou moins importante. Les plaintes musculaires sont donc un signe important de la maladie. L'équipe de Pierre Ronco dans laquelle travaille Emmanuelle Plaisier, médecin - chercheur à l'hôpital Tenon (Paris - Service de néphrologie et dialyses) et à l'Inserm (UMR S 702) , vient de caractériser cette nouvelle pathologie en étudiant trois familles présentant des symptômes rénaux et/ou ophtalmiques, l'une des malades étant suivie pour une fibromyalgie inexpliquée. C'est en interrogeant toutes ces personnes et en faisant des examens biologiques et radiologiques ainsi que des biopsies musculaires auxquelles Michel Fardeau de l'Institut de Myologie a participé, que les chercheurs ont constaté que les trois familles présentaient des symptômes très similaires. L'étude génétique a montré qu'une mutation du gène COL4A1 affectant une région particulière de la protéine était présente dans chaque famille. L'équipe étudie maintenant l'impact des mutations de COL4A1 sur le comportement de la protéine dans la cellule, dans les membranes basales et les conséquences sur le fonctionnement des vaisseaux, du rein et du muscle, grâce à des cultures cellulaires et des souris porteuses de la mutation. Le but est de cibler les thérapeutiques visant à contrecarrer chez les patients l'effet des mutations sur le fonctionnement vasculaire et musculaire.
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