Titre : | p.[G576S; E689K] : pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease ? |
Revue : | European journal of human genetics, 16, 8 |
Auteurs : | Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 875-879 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN ; atrophie musculaire ; cardiomyopathie ; Chine ; dépistage néonatal ; étude de cas ; gène GAA ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; homozygote ; Japon ; maladie de Pompe ; maltase acide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18301443?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |