Titre : | Revised spectrum of mutations in sarcoglycanopathies |
Revue : | European journal of human genetics, 16, 7 |
Auteurs : | Trabelsi M ; Kavian N ; Daoud F ; Commere V ; Deburgrave N ; Beugnet C ; Llense S ; Barbot JC ; Vasson A ; Kaplan JC ; Leturcq F ; Chelly J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2008 |
Pages : | p. 793-803 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; délétion génétique ; duplication génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; exon ; gène SGCA ; gène SGCB ; gène SGCD ; gène SGCG ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18285821?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |