Titre : | Molecular pathology and enzyme processing in various phenotypes of acid maltase deficiency |
Revue : | Neurology, 70, 8 |
Auteurs : | Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 617-626 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; activité enzymatique ; appareil de Golgi ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; expression génique ; gène GAA ; histochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sarcolemme |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18285536?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |