Titre : | Danon disease with typical early-onset cardiomyopathy in a male : focus on a novel LAMP-2 mutation |
Revue : | Pediatric transplantation, 12, 2 |
Auteurs : | Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 246-250 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; début précoce de la maladie ; électrocardiographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène LAMP2 ; hypertrophie ventriculaire gauche ; immunohistochimie ; insuffisance respiratoire ; maladie de Danon ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18282207?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |