Titre : | Genetic carrier screening for spinal muscular atrophy and spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 in an isolated population in Israel |
Revue : | Genetic testing, 12, 1 |
Auteurs : | Basel-Vanagaite L ; Taub E ; Drasinover V ; Magal N ; Brudner A ; Zlotogora J ; Shohat M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1-4 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; avortement provoqué ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; gène IGHMBP2 ; génétique ; grossesse ; Israël ; mutation génétique ; prévalence |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18298318?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |