Titre : | Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation |
Revue : | Neurology, 68, 10 |
Auteurs : | Tajsharghi H ; Kimber E ; Holmgren D ; Tulinius M ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 772-775 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; arthrogrypose ; bêta-tropomyosine ; chromosome 9 ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène TPM2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; mutation génétique ; structure protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17339586?ordinalpos=8&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |