Titre : | Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS) : FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | 1025, 29, p. E231-E241 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; Amérique ; arbre généalogique ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale ; Europe (géographique) ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; génétique moléculaire ; glycosylation ; groupe humain ; hétérogénéité génétique ; IRM ; Juifs ; mutation génétique ; répartition géographique ; syndrome de Walker-Warburg ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe très hétérogène de myopathies tant au niveau clinique que génétique. Parmi elles, les alpha-dystroglycanopathies s’accompagnent, en plus d’une dystrophie musculaire, de malformations cérébrales ou oculaires. Elles sont caractérisées par un trouble de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane, lui-même sous la dépendance de plusieurs enzymes. On connaît pour l'instant six gènes (fukutine, POMPT1, POMT2, POMGnT1, FKRP, LARGE) impliqués dans ces alpha-dystroglycanopathies. Le syndrome de Walker-Warburg est la plus grave des alpha-dystroglycanopathies avec un pronostic vital et fonctionnel très défavorable. Dans une étude publiée en août 2008, une équipe américaine de Boston rapporte les différentes anomalies génétiques retrouvées chez 43 enfants souffrant de ce syndrome et provenant d’horizons ethnique et géographique très divers. Dans 40% des cas, il a été possible de retrouver une mutation ce qui suggère fortement que d’autres gènes, encore inconnus, sont en cause dans cette affection. Dans les cas résolus, les auteurs ont retrouvé une fréquence élevée de mutations du gène de la fukutine, notamment chez les enfants provenant de la population juive ashkénaze (dans laquelle une mutation dite fondatrice a été identifiée). Des mutations ont été mises en évidence dans trois autres gènes liés à la glycosylation (POMT1, POMT2, FKRP) mais pas dans les gènes POMGnT1 et LARGE. Ce travail d’inventaire confirme une plus grande ’implication du gène de la fukutine dans ce groupe de DMC et prouve que ses mutations ne sont pas l’apanage de la population japonaise. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18752264?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.20844 |