Titre : | Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype : mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 146, 8 |
Auteurs : | Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1049-1054 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; dystrophie musculaire ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène LMNA ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; progeria ; rétraction musculaire ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18348272?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |