Titre : | Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy |
Revue : | Journal of human genetics, 53, 6 |
Auteurs : | Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 565-572 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; complexe dystroglycane ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; épissage ; gène POMGNT1 ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; saut d'exon ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18330676?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |