Titre : | Novel mitochondrial tRNA Leu (CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 3 |
Auteurs : | Filosto M ; Tonin P ; Scarpelli M ; Savio C ; Greco F ; Mancuso M ; Vattemi G ; Govoni V ; Rizzuto N ; Tupler R ; Tomelleri G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 204-209 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; région D4Z4 ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18343111?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |