Titre : | Sudden death in an Emery-Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defibrillator |
Revue : | American journal of physical medicine & rehabilitation, 87, 4 |
Auteurs : | Zaim S ; Bach J ; Michaels J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 325-329 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arrêt cardiaque ; autopsie ; défibrillateur implantable ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude de cas ; hypoventilation alvéolaire ; insuffisance respiratoire ; mort subite ; tachycardie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Mort subite et laminopathie : le cœur pas toujours en cause Les laminopathies constituent un ensemble hétérogène de pathologies génétiques dont le commun dénominateur est le déficit d'une protéine de la membrane nucléaire appelée lamine A/C. Parmi ces affections, la dystrophie musculaire autosomique dominante de type Emery-Dreifuss (AD-EDMD) se présente comme une myopathie rétractile lentement évolutive, avec de surcroît une cardiopathie arythmogène qui, non traitée, fait encourir un risque élevé de mort subite. Les cardiomyologues, notamment ceux de l’équipe de l’Institut de Myologie de Paris, ont précédemment démontré que les pacemakers classiques n’étaient pas suffisants pour enrayer de telles morts subites dans cette myopathie et préconisent le port de défibrillateurs implantables dans les laminopathies. Des auteurs nord-américains rapporte, en avril 2008, l’observation très documentée d’une femme de 38 ans, déjà diagnostiquée AD-EDMD lors de précédentes analyses, qui a fait une mort subite devant témoins bien que porteuse d’un défibrillateur implantable (ICD) en bon état de marche. Le bilan complet effectué dans les suites immédiates et avant le décès survenu au 6e jour a fait apparaître un bon fonctionnement de l’appareil et l’absence d’épisode arythmogène ou de cardiomyopathie associée. L’explication était en fait liée à l’état respiratoire de la personne laquelle avait refusée dans les mois ayant précédé la mort subite la ventilation assistée non invasive qui lui avait été proposée du fait de la constatation d’une insuffisance respiratoire restrictive et d’une hypoventilation alvéolaire. Cette observation souligne que si les défibrillateurs implantables protègent, chez ce type de patient, presqu’à 100% des complications cardiaques, ils ne protègent pas du reste (en particulier d'un cœur pulmonaire). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18356623?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |