Titre : | A novel mutation in the dynamin 2 gene in a Charcot-Marie-Tooth type 2 patient: clinical and pathological findings |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 4 |
Auteurs : | Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p 334 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; dynamine 2 ; électromyographie ; étude de cas ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pathologie |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 18394888 / DOI : 10.1016/j.nmd.2008.01.005 |